ما هي متلازمة ريت؟ بدا كل شيء عن المرض: الأسباب والأعراض ومراحل التطور وتشخيص وعلاج علم الأمراض. متلازمة ريت (RTT ، تشوه جين MECP2) هي مرض على مستوى الجينات ، وينتج عن التخلف العقلي الشديد بسبب خلل في الجهاز العصبي المركزي لدى البشر. كما تظهر الممارسة ، فإن الفتيات أكثر عرضة لهذا المرض. من الضروري فهم كل الفروق الدقيقة لهذا المرض الخطير الموروث.
وصف مرض متلازمة ريت
يشير المصطلح نفسه إلى أنه حصل على اسمه تكريما لمكتشفه. هناك نسختان تتعلقان بالتاريخ الذي علم فيه العالم بهذا المرض العصبي النفسي. تم اكتشاف متلازمة ريت في عام 1954 ، ووصفت عام 1966 ، وأعلن عنها واعترف بها الجمهور عام 1983.
كان أندرياس ريت ، طبيب أعصاب وطبيب أطفال من النمسا ، يدرس تراجع النمو العقلي لدى الأطفال ، وكان الاختصاصي مهتمًا باثنين من مرضاه الصغار. اختلفت الصورة السريرية لمرض البنات اختلافا جذريا عن كل الحالات التي عرفها بدت في الطب. مفتونًا بهذه المفارقة ، قرر أندرياس ريت السفر عبر أوروبا للعثور على أطفال يعانون من علامات مرضية مماثلة. في عام 1966 قدم إلى المجلس العلمي نتائج بحثه الذي لم يكن له أي تأثير على زملائه من أطباء الأعصاب.
كمرض مستقل ، بدأت متلازمة ريت في الظهور في عام 1983 بسبب الإضافات المهمة للفكرة الرئيسية من جانب الباحث السويدي ب. كان هو الذي أعرب بوضوح عن أعراض علم الأمراض المستمر ، مما جعل من الممكن رسم صورة سريرية عامة للشذوذ الصوتي.
يعتبر عام 1999 طفرة في دراسة هذا المرض بفضل البحث الذي أجرته العالمة الأمريكية من أصل لبناني هـ.زغبي وفريقها. كان هؤلاء المبتكرون هم الذين مكّنوا لأول مرة من تشخيص الانحراف الموصوف عن القاعدة على المستوى الجيني ، وكشفوا عن آلية حدوثه.
بعد العديد من الدراسات التي أجراها المتخصصون ، يمكن الاستنتاج بشكل عام أن متلازمة ريت هي هراء شائع (تقصير أو إطالة للبروتين المشفر) أو طفرة مغلوطة (استبدال الأحماض الأمينية) لجين MECP2 (عضو في عائلة البروتين ، معدل الجين النسخ). تم اكتشاف علم أمراض مماثل مرتبط بالكروموسوم في الزيجوت متغايرة الزيجوت ، والتي تتعلق بشكل أساسي بالفتيات. إذا كنا نتحدث عن طفرة في الزيجوت ، فإن النتيجة بالنسبة لهم تكون قاتلة.
ولهذا السبب تعتبر متلازمة ريت عند الأولاد حالة فريدة (الاستثناء هو عدة أشكال غير نمطية للمرض ووجود كروموسوم X إضافي) ، لأنه يتعارض عمليا مع الحياة (موت الجنين داخل الرحم أو موت الجنين) لطفل عند بلوغه سنتين من العمر). ببساطة ، فإن علم الأمراض الواضح هو مظهر من مظاهر التخلف العقلي في الشخص ، وهو موروث. يؤدي تطور المرض إلى مشاكل عصبية وخلل في الجهاز العضلي الهيكلي. مع مراعاة جميع توصيات الأطباء والرعاية المناسبة ، يمكن لأي شخص لديه تشخيص مشابه أن يعيش حتى 50 عامًا.
أسباب الإصابة بمتلازمة ريت
إن مسببات هذه الحالة المرضية معقدة إلى حد ما ليس فقط بالنسبة للرجل العادي في الشارع ، ولكن أيضًا بالنسبة للأطباء أنفسهم. يمكن التعبير عن الأسباب الرئيسية لمتلازمة ريت من خلال الفرضيات التالية:
- طفرة جينية … في البداية ، كان يعتقد أن سفاح القربى (الروابط الأسرية) هو الذي يؤدي إلى مثل هذه النتائج الكارثية في شكل مرض متقدم مرتبط بالكروموسوم X.
- كسر كروموسوم X (تشوه منطقة المشكلة في ذراعه القصيرة) … يساهم هذا المرض في حدوث تغييرات في الدماغ ، والتي تستمر حتى يبلغ الطفل أربع سنوات من العمر.
- نقص عوامل التغذية العصبية … يتسبب التطور المتقطع الواضح في حدوث تشوه في الخلايا العصبية الحركية السفلية ، والعقد القاعدية ، ويشارك الحبل الشوكي في هذه العملية المرضية.
إنها حقيقة أن متلازمة ريت وراثية. ومع ذلك ، لا يوجد حتى الآن إجماع بين المتخصصين فيما يتعلق بطبيعة تكوين مرض مرتبط بالكروموسوم X.
الأعراض والمراحل الرئيسية لمتلازمة ريت
تجدر الإشارة إلى أن علم الأمراض الموصوف لا يظهر بصريًا بأي شكل من الأشكال حتى 4-5 أشهر. قد يختلف الرضيع عن الأطفال الأصحاء الآخرين فقط من حيث أن لديه بعض أعراض انخفاض ضغط الدم وسُجل ارتخاء عضلي ضئيل. ومع ذلك ، بعد هذه الفترة ، يمكن تحديد الأعراض التالية لمتلازمة ريت عند الطفل:
- ضعف الوظيفة العقلية … CRD هو السمة المميزة الرئيسية للأمراض المرتبطة بـ X. في الوقت نفسه ، يتم التعبير عن النمو العقلي في غياب النشاط المعرفي لدى الطفل وتأخره العقلي.
- حركة غير مناسبة … لديهم طبيعة متكررة ومتكررة ، والتي لا يمكن أن يلاحظها الآخرون. إن يدي طفل (ثم شخص بالغ) مصاب بمتلازمة ريت لا تهدأ باستمرار. يلمس أصابعه بلا كلل ويصفق بكفيه ويقوم بحركات تشبه غسل اليدين.
- مشكلة نسب الشكل … أولاً ، في مثل هؤلاء المرضى ، لا يتوافق النمو مع المعايير المقبولة عمومًا ، نظرًا لوجود تباطؤ كبير فيه. ثانيًا ، رأسهم أصغر بكثير من رأس الشخص المطوي نسبيًا (صغر الرأس). كما أن أطراف مرضى متلازمة ريت أقصر من المعتاد.
- مشاكل في التنفس … يتم التعبير عنها في بلع الهواء (بلع وقلس الهواء) ، وانقطاع النفس (توقف مفاجئ للتنفس) وفرط التنفس (تنفس ضحل محموم).
- صعوبة الكلام … يتعلم بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت أساسيات التحدث في البداية ، مما يمنح والديهم الأمل. ومع ذلك ، سرعان ما يتم تخفيض هذه النجاحات المتواضعة إلى "لا" في النهاية.
- مشي غريب … الأطفال الذين لديهم تشخيص مشابه يتحركون كما لو كانوا على ركائز متينة ، لأنهم لا يثنون ركبهم. مع تقدمهم في السن ، يجد بعضهم أنفسهم محصورين على الكراسي المتحركة.
- الجنف … تقدمه أمر لا مفر منه لكل شخص مصاب بمتلازمة ريت. ينشأ بسبب خلل التوتر العضلي في عضلات المريض بمرض رهيب.
- نوبات الصرع … تتكرر كثيرًا وتبدأ في التقدم بعد أن يبلغ الطفل سن الثالثة.
يتحدث الخبراء عن المراحل الأربع لتطور مرض النسج X. الصورة السريرية لكل منهم هي كما يلي:
- 4 أشهر - سنتان … في هذا العمر ، يحدث تأخير في نمو الرأس ، وتبدأ العضلات بالضعف ، ويختفي الاهتمام بالعالم كله من حولنا تمامًا.
- 2-3 سنوات … في معظم الحالات ، يفقد الأطفال الذين يثرثرون ويحاولون المشي قبل 12 شهرًا مهاراتهم المكتسبة. خلال الفترة الصوتية ، يبدأ الطفل في القيام بحركات غير منضبطة بيديه.
- 3-9 سنوات … يمكن تسمية هذه الفترة الزمنية بمرحلة مستقرة إلى حد ما في مسار المرض. تعتبر الاضطرابات خارج السبيل الهرمي (ضعف الحركة ونغمة العضلات) والتخلف العقلي المؤشرات الرئيسية لهذه الفترة.
- 9 سنوات وما بعدها … بعد نهاية المرحلة المستقرة ، تبدأ الاضطرابات في عمل العمود الفقري والجهاز اللاإرادي في التقدم ، وهذه التغييرات هي عملية لا رجعة فيها. قد تتوقف النوبات ، ولكن يحدث عدم القدرة على الحركة بشكل مستقل.
مع كل الأعراض المدرجة لمسار مرض متلازمة ريت ، فإن سن البلوغ عند الطفل المصاب بتشخيص مماثل يتوافق تمامًا مع القاعدة. يمكن تسمية المراحل الأربع الصوتية بأنها مشروطة ، لأن الكثير يعتمد على الخصائص الفردية لجسم المريض وديناميكيات تطور علم الأمراض.
تشخيص متلازمة ريت
من الأفضل الاستفادة من إمكانيات الجينات الحديثة حتى أثناء فترة الإنجاب. إذا تم تفويت مثل هذا الإجراء الاحترازي ، فعند ظهور الأعراض المزعجة الأولى ، يجب عليك طلب المساعدة على وجه السرعة من المتخصصين.
من أجل مراقبة الصورة السريرية لمرض نسج X ، من الضروري الخضوع لسلسلة من الفحوصات:
- استشارة طبيب أعصاب … يجب على الآباء الذين بدأوا في ملاحظة الانحرافات في نمو أطفالهم بالتأكيد زيارة أخصائي سليم. سيقوم الطبيب بتحليل تاريخ حياة الطفل ، وتقييم المهارات الحركية والكلامية للمريض الصغير ، وقياس محيط رأسه.
- CT (التصوير المقطعي) … بعد التشاور مع طبيب أعصاب ، يمكن وصف هذا الإجراء. بمساعدة هذه الطريقة في تشخيص متلازمة ريت ، يتم تحليل حالة الدماغ وتسجيل توقف تطوره.
- EEG (مخطط كهربية الدماغ) … إذا لوحظ ، عند فك تشفير النتيجة ، إيقاع خلفية بطيء ، فهذا يشير إلى وجود طفرة كروموسوم X في الجسم.
- تخطيط كهربية القلب … في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت ، يزيد خطر الإصابة بالسكتة الدماغية عدة مرات. لذلك ، هذا الإجراء ضروري ببساطة.
- الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) … يكشف هذا النوع من التشخيص عن تخلف الأعضاء الداخلية الفردية (الكبد والكلى والطحال والقلب) لمريض مصاب بمتلازمة ريت. ولهذا السبب فإن المرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص معرضون لخطر الموت المفاجئ.
في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص تشوه جين MECP2 (عندما يتعلق الأمر بالفترة الأولى أو الثانية) على أنه توحد. ومع ذلك ، هناك فرق معين بين هذين المرضين ، والذي سيلاحظه دائمًا أخصائي متمرس.
ملامح علاج متلازمة ريت
لا يزال العلماء في جميع أنحاء العالم يحاولون العثور على "حبة معجزة" من المرض الوراثي الخطير المعلن. في الوقت الحالي ، لا يستطيع الأطباء إيقاف الأعراض المصاحبة لهذا المرض. تُعالج متلازمة ريت عادةً بالأدوية الموصوفة والعلاجات التقليدية.
أدوية لمتلازمة ريت
الغرض الرئيسي من مثل هذا الحدث هو دعم الحالة العامة للمريض وتحسين نوعية حياته. عادة ، في هذه الحالة ، يتم وصف العلاج التالي لمتلازمة ريت:
- مضادات الاختلاج … يجب سد نوبات الصرع المتكررة بشكل عاجل. كاربامازيبين ، ديازيبام ، ديفينين ، كلونازيبام هي الأدوية الرئيسية التي يتم وصفها للمريض ، ويتم صرفها حصريًا بوصفة طبية. يتم تحديد الجرعة من قبل أخصائي فقط ، لأنه إذا تم تناول الدواء بشكل غير صحيح ، فإن المريض يعاني من التشنجات اللاإرادية العصبية والهلوسة وردود الفعل التحسسية والآثار الجانبية الأخرى. في الآونة الأخيرة ، وصف المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص عقار لاموتريجين المضاد للاختلاج ، والذي يوقف قنوات الصوديوم ذات الجهد الكهربائي. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن مضادات الاختلاج لن تساعد في النوبات الشديدة والمتكررة.
- منوم … من المهم أن ينظم مريض متلازمة ريت روتينه اليومي. في هذا سوف يساعده تناول الميلاتونين ، والذي يسمى أيضًا هرمون النوم.يمكن أيضًا وصف المريض للأدوية ذات التأثير المماثل من مجموعة الباربيتورات. يجب أيضًا أن تؤخذ فقط حسب توجيهات الطبيب لأن آثارها تتراوح من التخدير الخفيف إلى التخدير.
- أدوية الأوعية الدموية … يتم وصفها من أجل تحسين الدورة الدموية للمريض. في هذه الحالة ، يتم وصف الأدوية للمريض مثل Instenon و Sermion و Felodipine.
- الأدوية منشط الذهن … لتحفيز عمل الدماغ في متلازمة ريت ، عادة ما يتم وصف عوامل الاستقلاب العصبي مثل Pantogam و Actovegin و Piracetam و Nootopil.
بالإضافة إلى الأدوية المدرجة ، ينصح أقارب المريض بشراء الأدوية التي تدعم عمل الأعضاء الداخلية وتصحح سلوك المريض.
العلاج التقليدي لمتلازمة ريت
لا ينبغي أن يقتصر إعادة التأهيل لتشخيص RTT على الدواء وحده. سيساعدك العلاج الشامل للغاية على تحقيق نتائج إيجابية.
ميزات العلاج التقليدي:
- العلاج بالتمرين … سيسمح العلاج الطبيعي في هذه الحالة للمريض بتصحيح تطور الجنف ، والذي يعاني منه معظم مرضى متلازمة ريت. بالإضافة إلى ذلك ، فإن مجموعة من هذه الأنشطة ، مصحوبة بجلسات تدليك ، ستساعد الطفل على تعلم التنقل.
- العلاج بالموسيقى … الطريقة وفقًا لنظام Tomatis لها تأثير علاجي إذا كانت هناك حاجة لتحفيز الدماغ بشكل إضافي. استند الفرنسي الشهير في تصميماته إلى الهتافات الغريغورية والأعمال الكلاسيكية (موتسارت) وفالس الفالس.
- العلاج الحيواني … إعادة التأهيل مع الخيول والدلافين والكلاب والقطط تكتسب المزيد والمزيد من الشعبية. يساعد ركوب الخيل بمساعدة مدرب (العلاج بركوب الخيل) طفلك على الحفاظ على ضعف العضلات في حالة جيدة. يسمح العلاج بالدلافين للمريض الصغير ليس فقط بالتعرف على هذه الثدييات الرائعة بشكل أفضل ، ولكن أيضًا يجدد اهتمامه بالعالم من حوله.
- علاج فني … من المهم أن يغرق الطفل المصاب بهذا التشخيص ليس فقط في عالم الأصوات ، ولكن أيضًا أن يتعلم كيفية الاستجابة لأفضل الألوان الممكنة. يمكن إجراء هذه الفصول تحت إشراف أخصائي وفي المنزل.
- إعادة التأهيل المائي … من الصعب المبالغة في تقدير تأثير جلسات التدليك في الماء والاستحمام المعدني على المريض. يسمح العلاج بهذه الطريقة للطفل المصاب بـ RTT بالاسترخاء قليلاً أثناء النوبات المتكررة.
- العمل على مهارات الكلام … حتى لو توقف الابن أو الابنة المصابون بمتلازمة ريت عن الكلام ، فلا داعي لليأس. من الضروري طلب المساعدة من المتخصصين مثل معالج النطق وطبيب العيوب.
شاهد الفيديو عن متلازمة ريت:
متلازمة ريت عند الفتيات والفتيان (في حالات نادرة) مرض خطير وغير قابل للشفاء. لذلك من الضروري تنظيم رعاية مناسبة للمريض للحفاظ على حالته العامة. تبحث العديد من مراكز الأبحاث عن أدوية لهذه الحالة المرضية. بعض التجارب التي أجريت على الفئران قد أسفرت بالفعل عن نتائج إيجابية ، مما يعطي الأمل في الشفاء في المستقبل للمرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص.
